同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在遂宁被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌,正在考虑后续治疗方案的您。
- 在遂宁已完成手术,病理组织可用于检测,希望了解是否有更多靶向治疗机会。
- 在遂宁的一线治疗效果不佳,医生建议寻找其他治疗方案时。
- 在遂宁希望了解自身肿瘤的基因特征,为未来可能的治疗做准备。
- 医生在遂宁的诊疗过程中,特别提及了PARP抑制剂这类药物。
这个检测能查出什么?
如果把我们的基因想象成一本制造细胞的说明书,那么这项检查就是仔细检查说明书里“同源重组修复”这一章。这一章由几十个“作者”(HRR基因)共同写成,负责指导细胞如何正确修复日常出现的DNA微小损伤。这个系统一旦“出错”(基因突变)或者整体“混乱”(HRD状态),细胞修复能力就会下降。我们的检测做两件事:第一,逐一排查28个关键“作者”(包括最重要的BRCA1/2)的笔误(基因突变);第二,从整本书的排版布局上(通过分析上万个特定的基因位点)判断其是否出现了大片段的混乱、丢失或重复,并计算出一个综合的“混乱分数”(HRDscore)。这两方面结合,能综合评价肿瘤对PARP抑制剂这类靶向药是否敏感。需要注意的是,它检测的是肿瘤组织的基因状况,反映的是治疗的可能性,但不能预测所有治疗效果,也无法替代医生的综合判断。
检测过程麻烦吗?
这项检测通常使用您已有的肿瘤组织样本,比如手术或穿刺后保存在医院病理科的蜡块或切片,无需您再次经受采样过程。如果使用这些组织样本,您只需配合签署知情同意书并提供样本即可。另一种方式是抽取10毫升左右的外周血(约两试管),这类似于常规抽血检查,无需空腹,过程快速,只有轻微的针刺感。具体使用哪种样本,需要根据您的病情和医生的建议来决定。在遂宁的合作机构可以直接采样,外地用户也可以通过医生协助或专业物流邮寄样本。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用新一代测序技术,具有很高的灵敏度和特异性,能够精准地识别基因序列的改变和基因组的不稳定特征。检测在符合资质的实验室内进行,流程严格规范,确保结果可靠。其安全性很高,组织检测无额外风险,抽血检测也属于常规医疗操作。报告结果会由专业人员进行分析解读。请您理解,任何检测都存在极小的技术局限,例如当肿瘤细胞在样本中含量极低时,可能影响分析。检测结果需要由您的主治医生结合您的全面临床情况进行综合判断,才能制定最终的治疗方案。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 决定检测前,请务必与您的主治医生充分沟通。
- 若使用组织样本,请提前确认医院病理科是否有合适的蜡块或切片可供调用。
- 仔细阅读并签署知情同意书,了解检测的用途与局限性。
- 检测为自费项目,费用约为9000元,不支持医保报销。
- 报告出具时间约为10个工作日,具体可能因样本运输、质检情况略有浮动。
- 收到报告后,请务必携带报告原件咨询您的主治医生进行解读和后续决策。
- 请妥善保管您的检测报告,作为个人健康档案的一部分。
用户评价 (15条,均分4.8)
子宫内膜癌术后,医生建议检测。咨询老师非常专业,不仅解答了HRD检测的问题,还帮我理清了后续复查的整体思路,感觉像是多了一个专业的医疗顾问,物超所值。
机构回复
很高兴我们的服务能超出您的预期。我们希望提供的不仅是检测,更是贯穿诊疗决策的支持。感谢您的赞誉,我们将继续精进。
作为患者家属,流程简便太重要了。我们在外地,通过公众号就完成了所有操作:查阅资料、下单、申请发票。最意外的是,电子报告不仅发给我,还可以直接授权分享给医生,不用我们跑来跑去传文件,省了不少事。
机构回复
您提到的报告便捷分享功能,正是我们为异地就医家庭设计的贴心服务之一。很高兴能为您节省精力,让信息流转更高效。
昨天下午在公众号上留言问报告进度,没想到十分钟就回复了,还主动告诉我具体出报告的时间。之前采样前咨询检测细节,客服电话也接得很快,解释得很清楚,没有那种打半天没人接或者机器人转来转去的情况。整体沟通挺顺畅的,响应速度这块确实没得说,让人很安心。
机构回复
尊敬的客户,感谢您对万核基因服务效率的认可。我们始终致力于为客户提供及时、专业的咨询服务,确保您在检测过程中的每一个疑问都能得到清晰、快速的解答。您的满意是我们前进的动力,祝您生活愉快!
检测本身很专业,从预约到拿到报告流程顺畅。但我有点小意见,报告里有些专业术语和公式,虽然有大段文字解释,但对我这种非专业人士来说还是有点吃力。如果能附一个更简单的‘结论概要页’或比喻说明就更好了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们已在规划优化报告的可读性,考虑增加更通俗的核心结论摘要,让不同背景的用户都能快速抓住关键信息。您的意见对我们非常重要。
检测对靶向用药帮助很大,信息保密感觉也做得挺到位。唯一一点小想法就是,寄送报告的快递包裹,外面虽然没写检测项目,但寄件方名字还是能看出是医学检验公司。如果连寄件方都能做成一个更中性的名字,对隐私的保护就更彻底了。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。这一点我们确实可以做得更好。我们会认真评估,优化物流端的寄件人信息展示方式,让隐私保护贯穿到每一个触点。
整体体验不错,客服响应快。但拿到电子报告后,有些专业术语还是看不懂,虽然可以打电话解读,但如果报告里能附带一个更通俗的摘要或者结论概览,对我们非专业人士来说会更友好。
机构回复
宝贵的建议已收到!我们正在计划优化报告版本,考虑增加面向患者的摘要部分,用更易懂的语言呈现核心结论。感谢您帮助我们进步!
我行动不便,家人又不在身边。检测机构了解到情况后,协调合作的护士上门帮忙收集了相关资料,并协助办理了样本寄送。这种人性化的服务超出了我的预期,非常感动。
机构回复
在规范流程之上,提供个性化、有温度的帮助,是我们应该做的。感谢您的感动,祝愿您在接下来的治疗中一切顺利!
一开始对HRDscore临床意义半信半疑,顾问没有强行说服,而是发了几篇最新的权威文献摘要给我参考,让我自己做判断。这种尊重客户知识水平和自主权的态度,非常值得赞赏。
机构回复
非常感谢您的肯定。我们相信,建立在充分知情和信任基础上的决策才是最好的。提供科学依据,帮助客户自主判断,是我们应尽的职责。
老公肝癌,本来只想做基础基因检测。咨询后了解到HRD状态对免疫治疗也可能有提示作用,虽然贵了几千块,但还是升级成了这个套餐。报告内容确实丰富很多,给了我们和医生讨论的底气。信息就是力量,这钱花在刀刃上了。
机构回复
感谢您选择更全面的检测套餐。HRD状态正在成为多种疗法的新兴生物标志物。提供更前沿、更综合的信息辅助临床决策,正是我们产品的价值所在。
对于晚期肺癌患者来说,时间就是生命。检测和解读速度都很快,结果出来立刻安排了解读,没耽误治疗。报告里关于HRDscore与免疫治疗潜在关联的提示,给了我们新的讨论方向,医生也觉得有启发。
机构回复
时间紧迫,我们完全理解。我们通过优化流程来争分夺秒。很高兴报告内容能为治疗讨论提供新思路,这是我们工作的核心价值所在。祝治疗有效!
我老婆是子宫内膜癌,当地医院病理样本寄过去检测。中间客服主动联系过一次,说样本需要再切片,耐心解释了原因。虽然多等了两天,但最终报告非常清晰,HRD阳性,医生很快定了方案。主动沟通让我们感觉很踏实。
机构回复
谢谢您的理解!当样本需要补充处理时,我们会主动沟通,确保分析质量。您的踏实感对我们至关重要。祝愿您爱人治疗顺利!
我是淋巴瘤患者,来做HRD检测。给我做咨询的医生办公室,书架上全是专业的基因和肿瘤学书籍,不是摆样子那种,有些书角都翻旧了。医生交谈时引经据典,能感觉出深厚的功底,这种学术氛围让我特别安心。
机构回复
非常感谢您的评价。我们的医生团队始终坚持以深厚的专业知识为根基。您观察到的细节,正是我们倡导持续学习和深耕专业领域的体现。能为您提供专业的支持,是我们的荣幸。
作为肺癌家属,跑手续已经精疲力尽。这次检测的缴费方式很灵活,可以线上支付,也可以对公转账,还支持分期,缓解了我们一时的经济压力。这种人性化的考虑真的很打动人。
机构回复
理解您在诊疗过程中的多重压力。我们尝试提供多种付费方式,正是希望能从细微处体谅用户的实际难处。感谢您的理解与选择,一起加油!
拿到报告后,我发现报告里我的名字是用星号部分隐藏的,只有送检医生和我的实名是分开管理的。这种报告本身去标识化的设计很用心,即使报告电子版不小心外流,别人也不能直接确定是谁的。
机构回复
感谢您的观察。我们在报告呈现上采用了去标识化设计,将个人身份信息与检测结果进行技术分离,正是为了防范此类潜在风险,多维度保护您的隐私。
为了靶向用药参考做了这个检测。最满意的是报告解读环节,不是冷冰冰地给报告,而是先了解我的治疗历史,再结合我的具体情况分析报告,给出的建议非常个体化,感觉是真的为我着想。
机构回复
精准的检测需要结合个体情况解读才能发挥最大价值。感谢您对我们个性化解读服务的认可,这是我们工作的核心。祝您治疗有效!
相关搜索
蓬溪万核亲子鉴定基因检测中心
四川省遂宁市蓬溪县白塔街90号